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馬凡氏綜合征早期無典型癥狀，一般為體格特點，如患者瘦高、四肢細長、高度近視等。此外，由于主動脈根部瘤變程度較輕，早期心臟無明顯癥狀。該病屬于逐漸進行性疾病，待出現嚴重瓣膜關閉不全，引起心臟擴大或心功能不全，方可出現心臟方面的臨床癥狀。馬凡綜合征的部分癥狀為隱匿，部分為顯性，由于該病為遺傳病，如果父母一方或雙方患有馬凡氏綜合征，患者出現體格異常時，需進行基因檢查，可早期發現此病，及時采取相應治療。