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通常說的遺傳篩查包括對成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三個方面。對胎兒的篩查又稱產前篩查，產前篩查是指通過簡便、可行、無創的方法，對一般低風險孕婦進行一系列的檢查，比如血液檢查、超聲檢查等，從而發現子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑孕婦人群，以便進一步明確診斷，從而最大限度地降低異常胎兒的出生率。目前廣泛應用產前篩查的疾病有非整倍體染色體異常、神經管缺陷和胎兒結構畸形，這些疾病的篩查方法包含血清學篩查及超聲篩查等。籠統地說，產前篩查的費用沒有固定標準，而以唐氏綜合征為代表的非整倍體染色體異常是產前篩查的重點，一般收費在幾百元左右。我院目前早孕及中孕期的唐氏篩查收費總計是500元。