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大脖子病又稱為地方性甲狀腺腫。如果發生地方性甲狀腺腫，甲狀腺激素水平在正常范圍內，患者這時只是地方性甲狀腺腫。如果甲狀腺激素分泌、合成不足，機體又產生甲狀腺功能減退癥，就稱為地方性甲狀腺腫伴甲狀腺功能減退癥。這種疾病多發生于遠離海邊的山區，山區含碘的食物少。碘主要存在于海產品中，如海鹽、海帶、海魚。由于遠離海邊的地區沒有含碘食物，機體內含碘食物少，合成甲狀腺激素的原料就少。這時促甲狀腺激素水平升高，促甲狀腺激素是調節甲狀腺激素合成、分泌的調節激素。促甲狀腺激素水平升高，使得甲狀腺組織代償性的增生、肥大，力圖多生產甲狀腺激素，以彌補由于碘不足導致的甲狀腺激素合成不足。如果促甲狀腺激素持續分泌，甲狀腺的腫大持續，可產生地方性甲狀腺腫，也就是俗稱的大脖子病。發生這種疾病時，要給予左甲狀腺激素替代治療，目前大脖子病的發病率已經大幅下降，因為在遠離海邊地區的食鹽中，已經加入一定的碘成分。