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腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良是怎么引起的

參與醫(yī)生

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 王俊嶺 副主任醫(yī)師
腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,是一種遺傳性疾病,主要呈X連鎖隱性遺傳,是一種比較常見(jiàn)的過(guò)氧化物酶相關(guān)的疾病。主要累及人體的腎上腺、頭部的腦白質(zhì)病變,或者脊髓病變,引起相應(yīng)的神經(jīng)、精神發(fā)育不良或者兒童的成長(zhǎng)發(fā)育障礙。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因是ABCD1,因?yàn)锳BCD1基因的突變,導(dǎo)致極長(zhǎng)鏈脂肪酸的代謝異常,使極長(zhǎng)鏈脂肪酸在人的血液、腎上腺以及腦白質(zhì)部位產(chǎn)生異常的聚集,而出現(xiàn)腦白質(zhì)的病變和腎上腺皮質(zhì)的萎縮。根據(jù)發(fā)病的年齡以及臨床表現(xiàn),腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可分為7種類型,包括兒童型、青少年型、成年型、腎上腺脊髓神經(jīng)病型、Addison型、無(wú)癥狀型和雜合子型,每一種不同的亞型又有各自特殊的臨床表現(xiàn)。在神經(jīng)系統(tǒng)的主要臨床表現(xiàn),包含有精神的障礙、智力發(fā)育的異常,以及脊髓的病變導(dǎo)致的痙攣性截癱或者周圍神經(jīng)病等。
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