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基因檢測時是抽血還是骨髓，需根據以下具體情況判斷：一、血細胞基因突變：通過抽血可以檢測。二、白血病融合基因變化：建議做骨髓檢查，需根據惡性細胞、需要檢測的細胞或目標基因在哪方面較多決定。1、如果是血細胞就抽血；2、如果是腫瘤細胞，在何處特定部位更占優勢就做何處檢測，陽性率會更高；3、急性白血病建議相應抽骨髓做基因檢查，如慢性粒細胞白血病或骨髓增殖性腫瘤，通常抽外周血的基因檢測。慢性粒細胞白血病病人在服用TKI藥物(酪氨酸激酶抑制劑)后，如伊馬替尼、達沙替尼等，監測療效時剛開始可用骨髓檢測。但最后腫瘤細胞越來越少，此時外周血和骨髓的結果對應性差不多，所以可用抽血檢測來代替骨髓的惡性細胞基因檢測。所以根據疾病的不同階段，應用的標本也有所不同。