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羊水穿刺染色體報告單怎么看

參與醫生

河南省人民醫院 李聰敏 主任醫師
羊水穿刺染色體報告分兩種,一種是染色體核型報告,一種是微陣列報告,具體如下:1、染色體核型報告:正常男性的染色體核型46XY,正常女性的染色體核型46XX,如果拿到的羊水穿刺染色體核型報告是46XN,因為不允許報告胎兒性別,所以用N來代替性染色體。如果拿到的報告是46XN就是正常報告,但不是除了46XN其他都是異常報告,因為人群中存在染色體多態性,也就是這些雖然是多了一些東西或者少了一些東西,但不致病。比如短臂隨體增加、長臂次縊痕增加、短臂雙隨體等都屬于染色體多態性,也可以視為正常報告。除此之外就可能是異常的報告,如果拿到可疑異常的報告一定要當面咨詢遺傳專家;2、微陣列報告:正常的微陣列報告描述一般是未檢測到標本400KB以上的染色體微缺失及微重復,經常見到的微陣列報告就是檢測到標本某號染色體某一個部位存在多少兆的缺失或者重復。這種情況一定要當面咨詢遺傳專家,因為有些缺失或者重復是良性,而有一些是致病性,所以一定要當面咨詢專家。
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