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地中海貧血分型

參與醫生

上海市第六人民醫院 徐文皓 副主任醫師
地中海貧血是紅細胞中血紅蛋白肽鏈的基因突變或者缺失引起的溶血性貧血,珠蛋白肽鏈主要由α和β組成,所以可以分為α-地中海貧血和β-地中海貧血,具體如下:1、α-地中海貧血:根據病情輕重及4個α基因中發生異常的數量分為4種類型,一是靜息型,是1個α基因異常引起,沒有臨床癥狀,也叫沉默型,2個α基因異常引起的是輕型,輕型的患者沒有臨床表現或者僅有輕度的頭暈、氣短、貧血的表現,3個α基因異常為中間型,中間型患者在出生時沒有癥狀,以后可以有貧血或者伴有肝脾腫大、輕度黃疸,如果缺失4個α基因,是重型,胎兒在宮內就會死亡;2、β-地中海貧血:根據臨床輕重分為三種類型,即輕型、中間型和重型,輕型也沒有臨床癥狀,中間型是介于輕型和重型的臨床表現,重型的患者在出生時可能沒有癥狀,但是出生以后貧血會進行性加重,可伴有肝脾腫大、黃疸,還會影響幼兒生長發育。
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