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視網膜母細胞瘤是母體帶的嗎
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參與醫生
上海交通大學醫學院附屬新華醫院 季迅達 主任醫師

視網膜母細胞瘤不一定是由母體所帶來,大部分視網膜母細胞瘤是出生后才發病,只有少部分是在胎兒時形成。按照是否遺傳給下一代,視網膜母細胞瘤分為遺傳型和非遺傳型。遺傳型視網膜母細胞瘤的遺傳方式,是常染色體的顯性遺傳,視網膜母細胞瘤的發病,與人類RB1基因突變密切相關。遺傳型視網膜母細胞瘤會有50%的概率,將異常的RB1基因遺傳給下一代。但遺傳型視網膜母細胞瘤不一定是父母遺傳,大概只有10%左右的病例,具有視網膜母細胞瘤的家族史。大部分視網膜母細胞瘤,是媽媽在懷孕時新產生的突變,突變后也不一定在胎兒時形成腫瘤,有些是在出生后才開始形成。根據臨床統計,遺傳型視網膜母細胞瘤,通常平均在1歲左右發病,而非遺傳型視網膜母細胞瘤,絕大部分是在出生以后才發病。小孩視網膜發育過程中,視網膜細胞中的RB1基因發生突變,或失活細胞發生惡變,通常發病年齡相對較晚,平均是2歲左右發病。

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