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對于地中海貧血基因檢測，其報告單上可以看到有橫向欄目和縱向欄目。橫向欄目是包含檢測項目、檢測結果、參考范圍和檢測方法。縱向欄目則是三項，即檢測α-地中海貧血基因的缺失，下面標注是3個即常見的3個缺失型中的哪種，還有是α-地中海貧血基因的突變，也是常見3項中的一種，以及β-地中海貧血的突變，其是檢測17種常見的突變。所以地中海貧血基因檢測總共有23種的常見類型的突變或缺失，具體如下：一、正常：若在地中海貧血基因檢測的結果上，寫的是未檢測到這個基因的缺失或突變，則屬于正常。二、異常：如果是地中海貧血基因檢測結果上有顯示基因缺失或突變，則要看具體的情況。1、α-地中海貧血：比如因為人體有4個α基因和4個β基因，若4個α基因中有一個是缺失型，則會顯示是哪個缺失，即常見的是3.7缺失、4.2缺失或WS缺失，通常為靜止型，即沒有臨床癥狀。若有2個α基因，即雜合子，報告上顯示是SEA型，即東南亞常見的雜合子，即為標準型α地中海貧血，多數也沒有癥狀或有輕度貧血；2、β-地中海貧血：在其17種突變類型中，若顯示有某某基因的突變是雜合子，通常也是輕型表現。如果是純合子的情況，通常是重型地中海貧血。總之，地中海貧血基因檢測應在專業醫生的指導下進行解讀、報告。