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馬凡氏綜合征面孔一般是指馬凡氏綜合征疾病。馬凡綜合征是一種遺傳性的結締組織病，是常染色體顯性遺傳的疾病，可以累及到全身所有的結締組織。馬凡綜合征的面孔特點是長頭畸形，面部比較窄，兩個耳朵比較長，而且位置比較低，這是馬凡綜合征表現在面部的一些特點。從骨骼肌肉分析，一般是身高很高，胳膊很長，雙手下垂可以達到膝部，手指又細長，手掌又比較大，上身比較長，下身相對比較短，這是從體型方面的表現。其危害主要是會使心臟和大血管的受累，比如主動脈瓣關閉不全會引起心力衰竭、主動脈進行性擴張，甚至會出現主動脈竇瘤、主動脈夾層、主動脈瘤的破裂，會有非常嚴重的后果。還有的會影響眼睛，包括視網膜、虹膜的畸形，可能會出現視力、眼底等各種各樣的改變。由于馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，因此有家族聚集的趨勢，有一些外形的特點，主要危害是心臟和主動脈竇、主動脈瘤的破裂，常常會出現致命的并發癥。