在我國，乳腺癌已成為女性最常見的惡性腫瘤之一。我國雖屬乳腺癌的低發國家，但乳腺癌發病率存在明顯的城鄉差異，高發地區主要集中在沿海的大城市。所以在國內某些沿海城市乳腺癌已是女性第一大常見的惡性腫瘤。

    病因學研究發現，乳腺癌是機體內外多種危險因素作用的結果，已經發現的因素有：直系親屬患乳腺癌，初潮年齡＜12歲，絕經年齡＞55歲 ，初產年齡為 ≥35，未生育，增生性疾病，不典型增生，小葉原位癌。雖然大多數人已認識到這些危險因素的存在，但缺乏足夠的重視和正確的評價仍然是目前普遍存在的問題。溫州醫科大學附屬第二醫院乳腺外科湯君東

  在現有的乳腺癌危險因素中，家族史是非常重要的。一般而言，家族性乳腺癌可分為二種，一種是由于多種基因的改變而產生乳腺癌的家族性乳腺癌，另一種則是由于某一單一基因變異而發生的遺傳性乳腺癌。目前的研究認為，僅5～10%的乳腺癌是由某種遺傳基因突變引起的。目前已證實在45％遺傳性乳腺癌和80％同時有乳腺癌和卵巢癌患者中有BRCA1基因的突變；具有 BRCA1基因突變的患者，其在 50歲時發生乳腺癌的機率為 50％，而至60歲時其機率可增加至80%，同時其卵巢癌的發生率也明顯增加。BRCA2基因突變的臨床意義和BRCA2相似，但和卵巢癌發生的相關性不大。值得注意的是絕大多數有乳腺癌家族史的婦女并不存在上述的遺傳素質，因而她們的危險性遠遠低于那些具有明顯遺傳傾向的人群。

  乳腺良性疾病是乳腺癌的一個重要危險因素。現在越來越多的臨床上無癥狀的婦女，因為乳腺攝影異常而接受了乳腺活檢，從而產生了一個較大的“高危”人群。事實上乳腺癌的危險性與乳腺良性疾病的組織學類型有關，目前普遍采用“非增生性”與“增生性”病變來區分不同的危險性。對臨床上可捫及的乳房腫塊進行組織學檢查，發現約70%為非增生性病變，研究發現它們并不增加乳腺癌的發病率。而增生性病變發生乳腺癌的相對危險性就升高了，以伴有小葉或導管不典型增生者尤甚，其相對危險性為4.0-5.0。

    乳房自我檢查是婦女自愿的、有意識的進行自我保健的內容之一。它的優點是經濟、便捷、很少受時間限制以及對人體無損傷等。目前對于乳房自我檢查的效果還存在爭議。

    定期的接受臨床體檢是早期發現乳腺癌的有效方法之一。目前那些既往曾患乳腺癌的婦女已經成為定期接受體檢的對象，研究發現原發瘤易被病人自己發現，而繼發瘤更易被臨床體檢或乳腺X線所發現，這符合繼發瘤中淋巴結陰性和非浸潤性癌的比例較高的特點。乳腺癌術后的定期臨床體檢一般為：術后兩年內間隔3～6個月；術后3～5年間隔6個月；術后5年以上間隔1年。體檢應包括對側乳房，并結合一年一次的乳腺X線檢查。定期體檢還適用于其它的乳腺癌高危人群，例如有乳腺小葉原位癌或不典型增生病變的婦女，有明顯家族乳腺癌遺傳傾向的婦女或者BRCA 1或2基因突變者，檢查的間隔時間一般為半年。

    由于彩色多普勒技術的引入，使得近年來超聲診斷乳腺腫塊的準確性有了較大的提高。尤其是對于那些乳腺較致密的婦女。

    大量的研究已經證實乳腺X線檢查是目前最有效的早期發現乳腺癌的方法。近年來隨著鉬銠雙靶X線機、專用膠片和暗盒的推出，以及全自動曝光、數字化顯象等技術的整合，乳腺X線的圖像變得更為清晰，而操作也更為簡便，為檢出乳腺癌創造了理想的技術條件。乳腺癌在X線片中的直接征象主要包括腫塊結節影和微小鈣化。惡性腫塊影常不規則，邊緣有毛刺，密度較周圍腺體高。微小鈣化灶在乳腺癌早期診斷中具有十分重要的臨床意義。研究發現在乳腺普查中約一半的未捫及腫塊的乳腺癌是由于微小鈣化灶的存在而檢出的；而70％的乳腺導管內癌的檢出歸功于X線發現了微小鈣化灶。

    有報道在早期診斷乳腺癌方面乳腺核磁共振（magnetic resonancer mammography, MRM）較乳腺X線檢查有更高的特異性。尤其是在采用了造影劑增強之后，MRM在鑒別乳腺良惡性腫塊方面具有相當高的準確性。一般來說，良性乳腺疾病周圍的血管較稀疏，而乳腺癌在長到1cm左右時需要大量的血供。而造影劑進入血液循環后會在血供豐富的區域濃集，故而造成惡性病灶在MRM影像中呈現高信號。盡管MRM可以降低乳腺癌診斷的假陽性率，但要作為一種乳腺癌的普查工具，它仍受到許多限制。首先，目前MRM檢查的費用較乳腺X線檢查昂貴；另外它需要向血管內注射造影劑，屬于一種創傷性的檢查措施，因此不適于大規模的人群普查。

    乳頭溢液是乳腺疾病中一種不算常見卻很重要的癥狀，因為乳頭溢液的病人中可以發現早期乳腺癌。以往人們采用溢液脫落細胞學檢查、乳腺導管造影等方法來診斷臨床摸不到腫塊的乳頭溢液患者，以期發現乳腺的導管內癌，但診斷準確性均不理想。乳管內視鏡是90年代起發展起來的一種新的診斷乳頭溢液的方法。它是將一根內徑為0.4mm或0.75mm的光導管自乳頭溢液管口插入，并通過顯示屏觀察乳腺導管內的情況，最遠可到達第五或六級乳管分支。通過乳管內視鏡檢查可以清晰的觀察乳腺導管壁及管腔分泌物的情況，可疑病灶的圖像可以通過錄像或照相記錄下來。同溢液細胞學或生化學檢查相比，乳管內視鏡的優點在于能夠準確的定位病灶，從而引導病灶活檢以獲得進一步確診。活檢可以采用特殊的內鏡下活檢工具在乳管內視鏡直視下進行；也可利用乳管內視鏡的光源在病灶體表位置進行標記，為手術活檢提供準確的定位。

    然而將乳管內視鏡僅適用于乳頭溢液患者的篩查，無法在常規普查中推廣。另外受乳管鏡長度所限，內窺鏡不能發現遠端導管的病灶，因而對于臨床摸不到腫塊的乳頭溢液患者，乳管內視鏡可以與溢液涂片細胞學檢查、乳腺X線檢查相結合，用于早期發現和診斷乳腺癌。

    目前乳腺癌還沒有一種理想的血清腫瘤標記物。以往曾研究過外周血CA153、CA125、CEA等指標，但這些指標對早期乳腺癌的敏感性和特異性都不高。

    美國癌癥協會（ACS）制定了乳腺癌早期發現的推廣原則，它包括：18～39歲：每月一次乳房自我檢查，3年一次臨床體檢。40～49歲：每年一次臨床體檢和乳腺X線檢查，高危婦女請向醫生咨詢是否需要在40歲以前開始普查以及40～49歲時乳腺X線檢查的間期。50歲以上：每年一次臨床體檢和乳腺X線檢查，每月一次乳房自我檢查。

    目前，規范化乳腺癌治療方案包括手術、化療、放療、內分泌治療、靶向治療以及中醫中藥等綜合治療手段。手術治療在乳腺癌局部治療中地位明顯。隨著對乳腺癌生物學行為的熟習不斷深進，多年間，乳腺癌外科治療經歷了根治術、擴大根治術和改良根治術到如今的“保乳”和“保腋”手術，外科治療模式已從“可以耐受的最大治療”轉變為如今的“最小有效治療”，并且治療效果相當。我國個體化治療還要考慮患者的經濟狀況，醫療單位的醫療設施和技術水平，制定切實可行的個體化方案，保證治療的依從性和完整性。就美國而言，保乳手術是早期乳腺癌的首選術式，但在美國鄉村，由于一些患者不能完成規范化的所有治療，外科醫生沒有按照NSABP提出的保乳治療，而傾向行全乳房切除。化療、內分泌治療和生物靶向治療是乳腺癌全身治療的重要手段。

乳腺癌綜合治療的觀點已慢慢被大家所接受，但是，乳腺癌并不是治療越多越好，價格越貴越好，而是應當根據病人的具體情況，例如病期早晚、淋巴結是否轉移、年齡大小、是否絕經、受體受否陽性以及Her-2是否過表達，充分考慮后科學合理安排個體化的規范治療，才能最大限度地減少復發轉移，提高生存率，改善生活質量。

    有些醫生簡單地理解為各種治療措施全部用上就算是綜合治療。其實不然，綜合治療要發揮團隊精神，外科、放療科、化療科、病理科、影像診斷科醫師要重視總體治療計劃的合理設計和各療法間的有機配合，打破治療科室各自為政的局面，強化整體觀念。目前手術仍然是乳腺癌治療以及判斷預后、評價療效的重要手段，外科醫生應肩負起組織和協調乳腺癌綜合治療的重擔。手術、化療、放療、內分泌治療、生物治療將不斷地在綜合治療中尋求各自的位置和價值，讓患者獲得最佳的治療效果。    綜合治療模式是建立在“循證醫學”基礎上的，是以前瞻性大規模隨機試驗為依據的。醫療實踐已證實了規范化的綜合治療，在提高DFS和OS的前提下，縮小了手術范圍，改善了形體效果，保持了上肢功能，提高了生活質量。有條件的患者可行即刻乳房再造（I期乳房再造），分為假體置入乳房再造和自體組織乳房再造。近年研究顯示乳房再造并不影響乳腺癌的生存率，但術后放療會增加乳房再造手術的并發癥，如假體包膜攣縮等，故乳腺癌手術的即刻乳房再造多選擇自體組織再造的方法。在眾多皮瓣供區的選擇中，橫行腹直肌肌皮瓣（Transverse Rectus Abdominis Myocutaneous, TRAM）因具有組織量豐富、血供穩定可靠、供區瘢痕隱蔽等優點，頗受重視。腹壁下動脈穿支皮瓣（Deep Inferior Epigastric Perforator, DIEP）是在游離TRAM的基礎上發展而來的，在歐美較大的醫療中心采用較多。如切除的乳腺組織較少，亦可就近采用背闊肌肌皮瓣重建乳房。內分泌治療適用于 ER和/或PR陽性的患者，一般不與化療同時應用。他莫昔芬（tamoxifen，TAM）是目前廣泛應用的內分泌治療藥，可用于絕經前和絕經后，連續服藥5年-10年；但長期服用可能使血栓栓塞、子宮內膜癌等副作用發生率增加。近年來新一代的芳香化酶抑制劑阿那曲唑（anastrozole，瑞寧得）、來曲唑、依西美坦進入臨床，對TAM提出了挑戰。前瞻性的隨機試驗結果顯示：絕經后受體陽性的早期乳腺癌輔助內分泌治療芳香化酶抑制劑優于TAM。對絕經后受體陽性，腫瘤<2cm，細胞分化I級，淋巴結沒有轉移的乳腺癌，術后輔助內分泌治療可以替代化療。由于內分泌治療副作用少，服藥方便，療效肯定，在乳腺癌綜合治療中有著廣闊的發展空間。乳腺癌的生物靶向治療是近年來最為活躍的研究領域之一，與非選擇性單一的細胞毒性藥物相比，是具有多環節作用機制的新型抗腫瘤治療藥。Herceptin（赫賽汀）是抗HER2（c-erbB-2）單克隆抗體，它作用于乳腺癌細胞的HER2-Neu表面蛋白，干擾癌細胞的生物學行為，抑制癌細胞的增殖。生物靶向治療有望推動乳腺癌綜合治療的發展。乳腺癌分子生物學的飛速發展，逐步揭示了腫瘤的生物學特性，推動了乳腺癌綜合治療的發展。分子靶向治療是針對多環節發揮作用的新型抗腫瘤模式，其治療的高特異性和低毒副作用，可能成為未來最有希望的腫瘤治療手段。