研究證實,乳腺癌家族史即遺傳因素在乳腺癌的發生中確實起重要作用。乳腺癌患者的母親、姐妹患乳腺癌的危險性是正常人的2-3倍;絕經前發生乳腺癌的患者,女性親屬患乳腺癌的危險性是正常人群的3.1倍。
有研究還證明,母親患乳腺癌和姐妹患乳腺癌的家系組,發現其姐妹和女兒乳腺癌的發病率不同。他們認為,母親患乳腺癌的家系組發病年齡早(50歲之前),絕經前和雙側性患者較多,連續兩代均可有癌。所以,可以認為是常染色體顯性遺傳。
姐妹患乳腺癌家系組發病年齡較晚,大多在50歲以后,絕經后和單側性患者較多,罕見連續兩代遺傳,可能是常染色體隱性遺傳或新突變基因引起,環境因素的影響可能比前一組更重要。
近年來,BRCA1基因分離、BRCA2基因定位以及認識到其他乳腺癌易患基因,有助于確定高危家族,進而為確定有乳腺癌家族史的女性個人危險性提供可能。
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