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    邱正慶 主任醫師  教授
    北京

    遺傳代謝性肝病的診治和產前診斷,以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢,包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質營養不良、有機酸尿癥等。

    王秀利 副主任醫師  
    江蘇
    兒童生長發育遲緩、巨人癥、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。

    何斌 主任醫師  副教授
    江蘇
    良、惡性血液病的診治。熟悉相關疾病,包括粒-單核細胞白血病、營養性貧血、血管性血友病、ABO溶血病、下肢深靜脈血栓、巨幼細胞性貧血、惡性貧血、壞血病、漿細胞白血病、精氨酸血癥、菌血癥、慢性白血病等。

    周雪蓮 主任醫師  
    浙江
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥、原發性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    李東曉 主治醫師  
    河南
    神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養不良、杜氏肌營養不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
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