導航
- 醫生姓名/職稱
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- 出診時間
- 河南
- 神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養不良、杜氏肌營養不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 北京
遺傳代謝性肝病的診治和產前診斷，以及畸形綜合癥的診斷和咨詢、兒科疑難病的診斷和咨詢，包括肝豆狀核變性、高膽紅素血癥、精氨酸血癥、進行性肌營養不良癥、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒糖尿病、異染性腦白質營養不良、有機酸尿癥等。
- 江蘇
- 兒童生長發育遲緩、巨人癥、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。
