近日，廣西壯族自治區衛生健康委印發《廣西出生缺陷綜合防治方案》，明確了出生缺陷綜合防治的六大措施、16個具體指標。《方案》的發布，旨在構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷綜合防治服務，從根本上降低兒童出生缺陷的發生率。

《方案》制訂了16個具體指標，對婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治都有要求。如要求各地預防控制出生缺陷群眾知曉率達85%、婚檢率達98%、地貧目標人群參檢率達90%、孕檢率達95%、產前篩查率達75%、重型地貧胎兒醫學干預率達98%等。此外，《方案》對于雙陽夫婦地貧基因診斷、地貧胎兒產前診、高風險重型地貧胎兒診斷、重型地貧患兒出生率、嚴重致死致殘出生缺陷28周內干預率、新生兒疾病篩查率、新生兒聽力篩查率、出生缺陷確診病例治療率等指標均有明確要求。

為此，廣西將從6個方面落實綜合防治工作：一是繼續加強一級預防工作。包括實施著力于“重點地區、重點人群、重點宣傳”的策略，鞏固一站式婚育綜合服務平臺建設，同時開展孕前優生健康檢查服務，確保檢測陽性的追蹤隨訪及干預。二是規范開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生，如開展地中海貧血防治攻堅行動，繼續推進惠及廣西農業戶籍孕婦的產前篩查補助項目。三是深入開展三級預防，減少先天殘疾發生。開展新生兒疾病篩查，逐步擴大篩查病種；深入開展神經、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官6大類72種先天性結構畸形救助項目，以及遺傳代謝病救助項目和地貧海貧血救助項目。四是構筑信息管理網絡，實現婦幼健康服務信息“全區互聯、異地互通、實時更新、實時共享、在線服務”的信息化管理。五是加強監督管理，規范防治服務，將針對先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷及重點新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制定和完善相關防治規范和指南。六是加強技術開發研究，建立出生缺陷防控新模式。