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無創DNA是篩查胎兒21號、13號、18號染色體的一種檢查。因為在孕婦里的血液里漂浮著胎兒的DNA片段，這種DNA片段是通過一些方法是可以測出來的，但是測片段只能測出染色體的個數，染色體的全貌是看不到，所以做無創DNA只能數胎兒的染色體個數。比如多一條染色體就是21-三體綜合征這是可以數出來的，因為根據21-三體綜合征的染色體的特異標志，DNA片段是數出來的。但是染色體的全貌，如染色體缺失、異位、倒轉這些是看不出來的。如果真有遺傳性病，即單基因疾病或染色體的異位、缺失、倒轉，需做羊水穿刺檢查，做無創DNA是查不出來的。