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基因缺陷怎么辦

參與醫生

河南省人民醫院 侯巧芳 副主任醫師
目前針對基因缺陷,大部分都沒有有效的治療辦法,只有一小部分可以進行基因治療,但是在國內開展較少,覆蓋的病種也非常少,另外部分遺傳代謝病,可以通過飲食的干預等,減少對孩子的影響,但基本不可能將其治愈。 基因缺陷是一個比較大的概念,每個人有2萬個左右基因,目前已經知道的與人類疾病相關的基因大約有6000多個。所以基因缺陷要具體到是哪一個基因,發生哪種缺陷,因為不同的基因行使的功能不同,具體如下: 1、部分基因缺陷對人類沒有任何影響; 2、部分基因缺陷對人體的影響相對比較小,可以彌補,甚至于可以忽略不計,比如常見的先天性耳聾,60%左右都與3、基因缺陷有關,患兒可以帶人工耳蝸,父母可以做產前診斷,避免基因缺陷的孩子再次出生,白化病也是一樣,如果有基因缺陷,也可以對其進行基因檢測,避免相同疾病的孩子在家族中再次出現; 3、部分基因缺陷比較嚴重,可以嚴重致死或者致殘,比如嚴重影響代謝異常的基因缺陷,可以在新生兒期或者是嬰幼兒期發生死亡,需要對出生缺陷的患者或者其父母進行產前檢測。
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