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對于免疫功能缺陷的患者，可有不同程度的臨床癥狀和體征。消化道表現包括腹脹、腹痛、惡心、反酸、燒心、厭食、厭油膩等，患者會有食欲減退、食物吸收消化功能障礙，有時不吸收食物。此外，排便次數、排便量及大便性質、形狀都可能發生改變。胃腸道蠕動速度可過快，患者會有大便不成形、稀水樣便等一系列臨床變化。 對于出現上述情況的患者，除有免疫功能缺陷外，還要考慮呼吸系統屏障能力減弱，如患者無論在冬天還是夏天都易感風寒，易造成氣管支氣管周圍炎，或易導致上呼吸道感染而引發大葉性肺炎等。對于考慮有免疫功能缺陷的患者，應盡快完善相關輔助檢查，包括驗血查細胞免疫、體液免疫。如果患者還同時存在有血液系統改變，如血常規可見三系或五系變化，應考慮到患者可能有免疫功能缺陷，需要進行確定。