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唐氏篩查與無創(chuàng)DNA的區(qū)別是什么

參與醫(yī)生

首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院 郝麗英 主任醫(yī)師
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA,均是通過提取孕婦靜脈血液中的成分,間接檢查胎兒有無染色體異常,屬于無創(chuàng)操作。兩者的區(qū)別,在于篩查范圍、準(zhǔn)確率有所不同,具體如下:1、篩查范圍:唐氏篩查主要查看兩種染色體是否異常,包括21-三體綜合征和18-三體綜合征,還可篩查開放性神經(jīng)管畸形。但即使篩查結(jié)果提示開放性神經(jīng)管畸形有高風(fēng)險(xiǎn),也還需通過B超重新篩查。無創(chuàng)DNA除篩查21-三體綜合征和18-三體綜合征外,還可篩查13-三體綜合征,即相對唐篩多查一種綜合征。且對于無創(chuàng)DNA的增強(qiáng)版,除查看三對染色體綜合征外,還可檢查有無其他各種胃缺失或胃重復(fù)的綜合征;2、準(zhǔn)確率:唐氏篩查的準(zhǔn)確率較無創(chuàng)DNA低,大概為60%-70%,而無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率可能為95%-99%,查不同染色體,其對應(yīng)準(zhǔn)確率不同。
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