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唐氏篩查與無創DNA的區別是什么

參與醫生

首都醫科大學北京婦產醫院 郝麗英 主任醫師
唐氏篩查和無創DNA,均是通過提取孕婦靜脈血液中的成分,間接檢查胎兒有無染色體異常,屬于無創操作。兩者的區別,在于篩查范圍、準確率有所不同,具體如下:1、篩查范圍:唐氏篩查主要查看兩種染色體是否異常,包括21-三體綜合征和18-三體綜合征,還可篩查開放性神經管畸形。但即使篩查結果提示開放性神經管畸形有高風險,也還需通過B超重新篩查。無創DNA除篩查21-三體綜合征和18-三體綜合征外,還可篩查13-三體綜合征,即相對唐篩多查一種綜合征。且對于無創DNA的增強版,除查看三對染色體綜合征外,還可檢查有無其他各種胃缺失或胃重復的綜合征;2、準確率:唐氏篩查的準確率較無創DNA低,大概為60%-70%,而無創DNA的準確率可能為95%-99%,查不同染色體,其對應準確率不同。
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