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肌營養不良癥目前的檢查方法有癥狀和基因篩查，肌營養不良的病人有幾型，有小孩發病，也有成人發病，最常見的小孩發病是家族遺傳性，隱性基因遺傳，如果父親和母親都有基因，所生的孩子就有這種情況，所以父母親、孩子都要做基因篩查，通過基因篩查可以確診該病，同時如果家族里有這樣的孩子，在懷孕的過程中對于胎兒也一定要做基因篩查，如果胎兒攜帶基因，它的發病率就會很高，所以基因篩查是最重要的辦法。 常見的Duchenne型小孩的肌營養不良基本發病年齡在7-8歲，一旦7-8歲，孩子會出現雙下肢走路不穩、上樓或者跑步比較慢、容易摔跤，出現肌肉無力，就要與神經科大夫溝通，要到神經科篩查疾病。