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當(dāng)懷疑患者可能是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥時(shí)，首先應(yīng)該對(duì)患者進(jìn)行比較全面的體格檢查，判斷患者主要是哪塊肌肉受到損害。通過(guò)體格檢查之后，基本可以考慮患者是哪種類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良，然后給患者選擇相關(guān)檢查，相關(guān)檢查主要包括最常見(jiàn)的肌酸激酶檢測(cè)。給患者抽血做化驗(yàn)看肌酸激酶水平，這是最有效也是最簡(jiǎn)潔最便宜的一種檢查。如果發(fā)現(xiàn)患者的肌酸激酶很高，如肌酸激酶持續(xù)多次檢查都在10倍以上，這時(shí)就可以直接跳過(guò)肌電圖檢查，但假如患者肌酸激酶在10倍以下，這時(shí)需要給患者進(jìn)行肌電圖檢查，等肌電圖檢查結(jié)果證明的確是肌肉病變，這時(shí)若找不到方向，需要對(duì)患者進(jìn)行肌肉活檢的檢測(cè)，肌肉活檢檢測(cè)之后基本上就能夠確定他是否為肌營(yíng)養(yǎng)不良甚至是哪類(lèi)肌營(yíng)養(yǎng)不良。肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，可以給患者進(jìn)行基因檢測(cè)，這樣能達(dá)到最終診斷。現(xiàn)在的科學(xué)進(jìn)展除了經(jīng)典檢查之外，肌肉的影像學(xué)檢查對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良的評(píng)估和判斷，特別是對(duì)患者的長(zhǎng)期治療隨訪很有價(jià)值。