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遺傳病種類很多，常見的家族遺傳病種類也有很多，如白化病、血友病、成人型遺傳性多囊腎、苯丙酮尿癥，以及囊性纖維化、先天性聾啞。還有α地中海貧血、β地中海貧血，這兩種貧血在廣東、廣西發生率高一些。還有甲肥大性、進行性肌營養不良，以及有甲基丙二酸血癥、尼曼匹克綜合征等。在河南，可能甲肥大性、進行性肌營養不良，發病率相對高一些，苯丙酮尿癥、白化病等發病率相對高一些。家族遺傳病種類很多，還有很多比較罕見的家族遺傳性疾病，如門克斯綜合征、魚鱗病等。