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苯丙酮尿癥的英文簡稱為PKU，屬于單基因遺傳病，屬于常染色體的隱性遺傳方式。患者的父母均為隱性致病基因的攜帶者，在每次懷孕、生育時，患者胎兒的幾率是1/4。因為苯酮尿癥是遺傳病，可以呈現出家族聚集的特點。?建議有苯丙酮尿癥患者的家族中，所有有生育需求的人，都可以進行苯丙酮尿癥基因的攜帶者篩查。苯丙酮尿癥的孩子又稱為不食人間煙火的孩子，不能食用正常人的飲食。其治療方式目前主要是限制性低苯丙氨酸飲食，需要特殊的食物和奶粉，治療費用非常昂貴，而且特殊食品的口感較差，治療的依從性也較差。而基因治療現在主要是在臨床研究階段，可能未來是根治PUK的方法。