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PKU是什么意思

參與醫生

北京大學第一醫院 張清友 主任醫師
PKU是苯丙酮尿癥的簡稱,是英文名稱的三個首字母。苯丙酮尿癥是先天性代謝性疾病,由于機體缺乏苯丙氨酸酶,使機體攝入的苯丙氨酸不能有效在體內代謝,導致一系列的疾病。苯丙氨酸是人神經發育的重要氨基酸,若氨基酸不能有效代謝時,則會影響神經發育。所以患有苯丙酮尿癥的孩子會出現智力落后、抽搐的癥狀。另外,苯丙氨酸是人體皮膚色素形成的重要的前體氨基酸,若苯丙氨酸不能有效代謝,則會導致色素合成障礙,出現皮膚發白、頭發色素減少而導致頭發發黃。同時由于不能有效代謝,使代謝產物在體內堆積,在通過尿液排出時會發出異常味道,稱之為鼠尿味,此種味道非常突出、刺激。PKU屬于篩查性疾病,早期發現后早期進行干預,需要減少苯丙氨酸的攝入,避免神經損傷,孩子的智力、運動可能會恢復正常,所以PKU早期發現非常重要。對于該病而言,早期發現、早期干預的預后和晚期發現、晚期干預的預后顯著不同,尤其是在對6個月以內的患兒發現之后進行干預,智力和運動發育可能和正常孩子接近,但如果干預太晚,通常會造成嚴重的、不可逆的神經損傷。
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