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PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。苯丙酮尿癥好發(fā)于近親結婚的后代，其疾病類型根據(jù)嚴重程度，可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥、中度苯丙酮尿癥、輕度苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥的病因，主要是由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。臨床上可以表現(xiàn)為，生長發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，神經(jīng)精神系統(tǒng)可以出現(xiàn)反復發(fā)作的抽搐以及癲癇。年長患兒還可以出現(xiàn)行為、性格異常，皮膚可以出現(xiàn)干燥，患兒可以出現(xiàn)皮疹。最典型的特征就是苯丙酮尿癥患兒，可以從汗液以及尿中排出有鼠臭味?；純阂坏┐_診為苯丙酮尿癥，應該盡早地給予治療，對于血苯丙氨酸濃度＞360μmol/L的患兒，應該盡早開始飲食療法，越早治療效果越好。苯丙酮尿癥患兒的治療，應該由富有經(jīng)驗的團隊去進行，包括營養(yǎng)師、心理學家、內(nèi)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、代謝專家，這些共同組成的團隊去進行治療。