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PKU即苯丙酮尿癥，PKU陰性指尿當中苯丙氨酸和酮酸正常，說明為正常兒童，沒有患苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳代謝性疾病，由于兒童體內缺乏代謝酶，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，而苯丙氨酸和酮酸在體內蓄積，再逐漸從尿液當中排泄，從而影響機體正常代謝及發育。苯丙酮尿癥臨床表現為兒童出現智力低下以及神經、精神癥狀，如較為興奮、嗜睡、皮膚濕疹以及尿液明顯呈現鼠尿味。若兒童患有苯丙酮尿癥，需進行早期診斷、早期治療，可以保持兒童智力處于正常水平。因此，所有兒童出生后都會進行PKU篩查，若PKU陰性，則說明不存在苯丙酮尿癥。