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胃腸間質(zhì)瘤基因檢測的作用

參與醫(yī)生

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院 王寶貴 主任醫(yī)師
胃腸道間質(zhì)瘤目前把它當(dāng)做是基因突變導(dǎo)致的腫瘤,所以對于胃腸道間質(zhì)瘤來講,基因檢測是非常重要的。主要是有兩個(gè)方面,第一,進(jìn)一步明確診斷,第二,對于指導(dǎo)后續(xù)的靶向藥物治療,并且做預(yù)后的評估,這兩項(xiàng)最為重要。胃腸道間質(zhì)瘤主要是由于C-KIT基因或者PDGFRα基因突變導(dǎo)致,大概80%-90%的患者都是這一類型,當(dāng)然還有這兩個(gè)基因沒有突變,而是其他基因突變,叫做兩基因野生型的胃腸道間質(zhì)瘤。做基因檢測可以明確患者的基因突變類型,并根據(jù)突變的類型,做到更有針對性的治療。靶向藥物治療目前是治療胃腸道間質(zhì)瘤藥物治療的主要手段,靶向藥物治療的選擇與基因檢測的結(jié)果密切相關(guān),根據(jù)檢測的結(jié)果,可以更加有針對性地選擇靶向藥物,而對于相應(yīng)的靶向藥物治療可能會(huì)產(chǎn)生一些后續(xù)問題,包括是否耐藥、用藥劑量、治療時(shí)長,都有很大幫助,其目標(biāo)實(shí)際上就是要提高治療的療效,降低復(fù)發(fā)率。基因檢測對于胃腸道間質(zhì)瘤的預(yù)后復(fù)發(fā),其實(shí)判斷還是非常大的,相對而言,比如說C-KIT基因突變,或者是野生型突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者,預(yù)后會(huì)比較差,而PDGFRα突變的胃腸道間質(zhì)瘤患者預(yù)后會(huì)相對好一點(diǎn)。
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