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法洛四聯癥是先天性心臟病的一種，是聯合的先天性心臟血管畸形，包括肺動脈口狹窄、室間隔缺損、主動脈右位和左右心室肥大四種情況，主要是室間隔缺損和肺動脈狹窄。本病常見于紫紺型先天性心臟病，存在著室間隔缺損，主要位于右心室間隔的膜部，肺動脈口狹窄可能為瓣膜、右心室漏斗部或肺動脈型，而以右心室漏斗部型居多。主動脈根部主要向右移動，騎跨在有缺損的室間隔之上，故而在左右側心室均存在直接連接，由于肺動脈口狹窄造成血流進入肺循環出現阻力增大而出現障礙。右心室排出的血液大部分經過心室間隔的缺損進入騎跨的主動脈，肺部血流減少，而靜脈血在主動脈處混合被送至身體各部，使得動脈血氧飽和度顯著下降，所以臨床中可以見到紫紺的臨床表現。