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染色體異常孩子特征

參與醫生

北京大學人民醫院 張曉蕊 主任醫師
孩子可能存在染色體異常,也就是孩子會得染色體病。不同類型的染色體病,孩子可能存在不同的特征。比較常見的是常染色體病,比如21三體綜合征,就是唐氏綜合征,就是特別常見的常染色體異常。有常染色體病的孩子通常都會有特殊的共同特征,比如孩子通常都會有特殊的面容和皮紋特點,通常都會有眼距增寬、鼻梁低平、低耳位或者皮紋異常,如通貫掌紋等。上述是特殊之處,即孩子長相看起來較為奇怪。另外孩子通常都會有生長發育的遲緩,大部分孩子會影響生長發育,會落后于同齡人。另外還有一共同特點,就是孩子一般都會有智力低下,所以上述就是常染色體病孩子的共同特征。除此之外,孩子會有性染色體病。對于性染色體的孩子,一般就是和性征相關,比如孩子可能如性征缺如,就是常染色體病最常見的特征。所以對于不同類型的染色體異常或者染色體病的孩子,其特征不太相同。當發現孩子有相應表現的時候,要注意做染色體核型的檢查和分析,才能幫助最終的確診。
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