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胱氨酸尿癥屬于腎小管疾病，此種疾病有先天性的，也有后天性的，具體分析如下：1、先天性：常見的就是范科尼綜合征，也就是指近端腎小管出現了異常。出現異常以后，尿液中的氨基酸，包括很多種類的氨基酸，當然包括胱氨酸，以及葡萄糖，還有大量的鉀、鈉、鋁、鈣、鎂都排出體外，形成大量的尿液，從而機體中的有益物質就會降低，影響機體的發育，所以一般小孩出現范科尼綜合征比較常見;2、后天性：繼發性的通常中、老年人比較常見，特別是女性，常繼發于某些系統性疾病中的風濕系統疾病，例如干燥綜合征，累及腎臟早期表現就是腎小管異常，使腎小管功能出現損害，重吸收由腎小球濾出的某些物質減少，可以出現β2微球蛋白升高、尿中葡萄糖升高、氨基酸升高、比重降低、酸堿度異常等。此種由后天性造成的腎小管繼發性損害，經過積極的治療以后，有可能得到一定程度的恢復。但是損害比較嚴重或對于治療反應不好，可能永久存在腎小管損害的標記。