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胱氨酸尿是遺傳性疾病，主要是染色體基因片段上有SLC3A1和SLC7A9基因片段缺失，引起腎臟腎小管尤其是近曲小管的功能喪失，導(dǎo)致胱氨酸在尿中的含量增加、不被吸收。胱氨酸本身溶解度非常低，尤其是在酸性環(huán)境下溶解度更低，所以基本上就作為晶核，特別容易形成胱氨酸結(jié)石。而且這種結(jié)石形成的速度非常快，會反復(fù)發(fā)作，只有通過堿化尿液、尿液稀釋來改善癥狀。胱氨酸結(jié)石形成以后，出現(xiàn)的癥狀是腎絞痛，而且是唯一的癥狀。所以每天要保持大量的喝水，在3000-5000ml以上，把尿液水化。同時要多用一些堿性的藥物來增加尿液的pH值，尤其是多喝一些蘇打水之類，以增加胱氨酸在尿液的溶解度，就可以減少胱氨酸結(jié)石的形成。如果這個疾病不能及時控制，很可能在小時候或者青少年就會引起腎功能的衰竭。