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法洛四聯癥是最常見的紫紺型先天性心臟病，是復雜性先天性心臟病和簡單性先天性心臟病的分水嶺，包括室間隔缺損，主動脈騎跨，肺動脈狹窄和右心室肥厚。由于心室水平的右向左分流和肺動脈狹窄所導致的肺血流的減少，所以法洛四聯癥的患兒的臨床表現，主要是由于上述因素導致的患兒的缺氧。孩子可以出現口唇青紫、指甲發紫，有一部分孩子可能會出現杵狀指，表現為手指末端增粗，腳趾末端增粗，就像搗藥的杵一樣，臨床上稱為杵狀指。有一部分孩子會走以后可能會出現走幾步就要蹲下來休息，在臨床上稱之為喜蹲踞現象。嚴重的缺氧患兒可能會表現為缺氧發作，臨床上可見到孩子突然出現青紫的加重、抽搐這些臨床表現。一旦出現缺氧發作，要立即帶孩子就診，可能需要盡早手術。