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異染性腦白質營養不良是什么病

參與醫生

河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
異染性腦白質營養不良是遺傳性的腦白質病變,屬于常染色體隱性遺傳,父母都有可能是攜帶者,孩子發病后容易被誤以為不是遺傳病。異染性腦白質營養不良雖然比較罕見,但病情較重,病因目前已經確定是22號染色體上ARSA基因突變,導致大腦內腦流質無法代謝,異常沉積在大皮腦層、皮層下白質以及基底節區,甚至周圍神經、脊髓也有沉積。廣泛沉積會導致患者出現諸多神經系統癥狀,其中包括肢體痙攣、強直、精神幻覺、智力下降、椎體外系等,癥狀多變,較難診斷。異染性腦白質營養不良有特征性的核磁共振表現,部分患者在做頭顱核磁共振檢查時,整個皮層下白質廣泛顯示出對稱性高信號,呈現出老虎紋路樣表現,稱為虎紋征,如果想要確診,還需要進行基因診斷,目前沒有特效藥物能夠治療異染性腦白質營養不良。
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