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馬方綜合征的預后效果如何

參與醫生

馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織病,具有家族聚集性,馬方綜合征常累及心血管系統,出現多種嚴重的并發癥,由于治療手段有限,患者大多預后不良,可能在青中年時期死亡。該病可影響全身的結締組織,最常見的受損部位是眼、心血管和骨骼肌的病變,同時還可以導致肺部、皮膚和中樞神經系統受累。心血管病變以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見,也是馬方綜合征患者死亡的主要原因,患者存在夾層和主動脈瘤時,可能沒有感覺或有胸疼的癥狀,一旦動脈瘤發生破裂,則為劇烈的胸痛。當存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全以及偶有房間隔缺損缺、室間隔缺損時,患者可有面色蒼白、嘴唇發紫、乏力、呼吸困難或勞力性呼吸困難等表現。在瓣膜病變的基礎上發生細菌性心內膜炎時,患者常有發熱、心慌、勞力性呼吸困難等,如出現主動脈瘤破裂、主動脈夾層破裂,可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病變,通常為長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷、出現蜘蛛指等。
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