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馬方綜合征的主要表現，具體如下：1、心血管系統病變：以主動脈瘤和主動脈夾層最為常見，是馬方綜合征患者死亡的主要原因，當存在主動脈夾層時，患者可能沒有感覺或有胸痛癥狀，而夾層動脈瘤一旦發生破裂，則有劇烈胸痛。如果患者還同時存在二尖瓣脫垂和二尖瓣關閉不全，偶爾有房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動脈導管未閉等發育畸形時，會有缺血性表現，包括面色蒼白、嘴唇發干、乏力、呼吸困難和勞力性呼吸困難等；2、骨骼肌肉系統：患者通常為長頭畸形，面容瘦長、額部圓鈍、眼球下陷、耳朵增大、耳廓菲薄、貌似老人、管狀骨發育較長，以及身材較高、軀干細長、四肢和手、足趾細長，軀干與四肢比例不大，雙手平伸時，距離比身長要長，且呈無力型體質。也可見到漏斗胸、雞胸、脊柱畸形等；3、眼部病變：多見于男性，約一半患者出現晶體韌帶斷裂或松弛，而發生雙側晶狀體脫位，出現高度近視。