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染色體和精子有著密切關(guān)系，如在無精子癥男性中，常見的遺傳學(xué)異常是染色體異常，如具有代表性的克氏征，染色體表現(xiàn)為47XXY，比正常男性多一條X染色體，進(jìn)而導(dǎo)致男性睪丸發(fā)育異常，睪丸較小，導(dǎo)致精液中無精子。部分患者通過顯微取精方式，可以從睪丸里面找到精子，但由于睪丸發(fā)育比較小，使睪丸產(chǎn)生的精子數(shù)較少，在精液中找不到精子存在，只能通過手術(shù)取精方式尋找精子。部分患者比較幸運，睪丸中可能存在精子，部分患者睪丸中可能無精子存在，因此可以看到染色體和男性精子關(guān)系密切。此外，還有一種特殊情況是Y染色體微缺失，Y染色體是男性所特有的染色體，如果染色體上面某些基因出現(xiàn)缺失，也會導(dǎo)致無精子癥。