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精子染色體異常沒有明顯的表現，在臨床上一般也不會檢查精子的染色體。臨床中，男性常見的染色體異常為克氏征，即染色體為47XXY，多出一條染色體。此類男性會表現為睪丸偏小，精液中可能沒有精子，或者有非常少量的精子，睪酮水平下降。在年輕時，患者可能沒有特殊的表現，但是會影響生育能力。而且隨著年齡的增長，睪酮水平進一步下降，也可能會出現性功能減退等一些表現。如果男性出現精液質量的問題，可以通過B超、性激素檢查，明確診斷。對于一些特殊情況，也可以檢查染色體，甚至Y染色體，但是一般不直接檢查精子的染色體。目前臨床有一種檢查稱為精子DNA碎片率，該檢查是通過流式細胞學檢查，評估精子的完整性，有利于評估自然懷孕率，或者評估不良妊娠的原因。所以如果出現長時間不能懷孕，或者反復出現胎停、流產，一般會建議男性進行精子碎片率檢查，判斷是否出現異常。