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馬凡氏綜合征可以遺傳給后代嗎

參與醫生

北京大學人民醫院 李幫清 主任醫師
馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳的疾病,只要后代有此異常的基因,就可能會傳下去。但并不是一定傳下去,因為作為父親也好,作為母親也好,未來的兒子或者女兒,只能接受染色體的一半。而每一條染色體上只有兩股基因,其中可能有一段基因有問題。如果未來生殖細胞里面,孩子沒有遺傳到致病的基因,則不會傳下去,所以馬凡氏綜合征不是一定會傳下去。但是傳下去的可能性是50%,從遺傳學角度,有馬凡氏綜合征的患者有一半的可能性會傳給自己的子女。所以馬凡氏綜合征的患者生了孩子,可以做基因的篩查,看看異常的基因有沒有傳給孩子。如果已經傳給孩子,則要經常性檢查馬凡氏綜合征導致的器官損害有沒有出現。比如眼睛有沒有晶體脫位、心臟有沒有主動脈擴張和有沒有主動脈瘤,或者關節有沒有韌帶過于松弛等現象,通常定期隨診即可。總之,不是所有馬凡氏綜合征生下來的孩子,就一定有非常高的出事風險。一般經過積極的處理,則可能會健康地存活下去。
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