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羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
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參與醫(yī)生
武漢大學(xué)人民醫(yī)院 范翠芳 主任醫(yī)師

羊水穿刺染色體異常胎兒,部分可以保留但部分不能保留,因?yàn)檠蛩┐桃獙?duì)46條即23對(duì)染色體中每一條染色體進(jìn)行檢測(cè)。明確疾病后,根據(jù)不同疾病判斷胎兒是否可以保留,常見(jiàn)如下所示:1、21-三體綜合征:若患兒存在21-三體綜合征,則不能保留胚胎,因患21-三體綜合征患兒出生以后生活無(wú)法自理;2、5號(hào)染色體異常:若5號(hào)染色體某一片段出現(xiàn)問(wèn)題,出現(xiàn)貓叫綜合征可能影響存活,因此不能保留;3、部分染色體異常:如45xO即X染色體缺失一條,但胎兒發(fā)育正常,稱特納氏綜合癥,胎兒可以存活則可以保留;4、性染色體異常:對(duì)于47XYY或47XXX,稱超雌綜合征、超雄體綜合征,此種性染色體異常的胎兒多數(shù)可以存活。因此,染色體異常需觀察類型以及片段缺失、重復(fù),是否為微缺失、微重復(fù)以及是否可能致病等,建議咨詢遺傳專家后決定胎兒保留與否。

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