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正常人有兩個心房，即左心房、右心房，兩個心房中間的間隔，叫房間隔。由于某種原因房間隔發育不好，中間就留下一個洞，即為房間隔缺損。房間隔缺損分為中央孔型、原發孔型，中央孔型又分上腔型、下腔型等。 無論是哪一型房間隔缺損，都是在房間隔上有一個洞，從超聲上能看見這個洞及其大小，兩房之間的血流從左房到右心房。因為左心房的壓力比右心房高，所以血流會從高壓的左房腔流向低壓的右房腔，會形成左腔右分流，持續長期的分流就會引起右側的血多，右心房就會擴大。 所以房間隔缺損的直接征象是房間隔上有一個缺損，通過缺損流過去的血流增加，引起右房右室擴大，就會引起肺動脈壓力增高。房缺的間接表現就是右房右室擴大、肺動脈高壓。