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房間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，占先心病的20-30%，男性發病多于女性。房間隔缺損有家族遺傳的傾向，一般分為原發孔缺損和繼發孔缺損，繼發孔缺損又可以分為中央型缺損、下腔型缺損、上腔型缺損和混合型缺損。其中以中央型缺損最為多見，也可以有多個缺損同時出現。房間隔缺損對血流動力學的影響主要取決于分流量的多少，而分流量的多少取決于缺損口的大小，早期為左向右分流，晚期出現器質性的肺動脈高壓，左向右的分流逆轉為右向左的分流，從而出現紫紺。缺損早期一般沒有癥狀，隨著病情的發展，患者可以出現勞力性呼吸困難、心律失常、右心衰竭等。晚期約有15%的病人，因重度肺動脈高壓出現右向左分流而有紫紺，稱為艾森曼格綜合征。這時患者已經喪失了手術治療的機會，因此對于所有單純房間隔缺損已經引起血流動力學改變者，均應該進行手術治療。