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胚胎染色體異常既可以指的是染色體數目異常，也可以是染色體結構異常。胚胎染色體異常一般是通過在孕期產檢時發現一些指標高風險，比如唐篩高風險、NT增厚、無創DNA提示高風險時，去做胚胎染色體檢測才能夠發現。對于不同的胚胎染色體異常所采用的策略不一樣。對于一些常見的結構異常，比如染色體平衡易位、羅氏易位。由于沒有存在著遺傳物質的顯著增加或者缺失，攜帶這樣染色體結構異常的胎兒通常不會有導致流產、死胎、畸形的結局，需要通過B超等影像學檢查來判斷是否存在胎兒結構異常。如果沒有這些異常情況，僅僅是平衡易位、羅氏易位這種結構性異常，一般不是必須引產。但如果胚胎染色體存在著數目異常，比如常見的45X，像這樣的胎兒在出生之后會產生智力發育問題、身體發育問題，還有卵巢早衰等問題，因此建議終止妊娠。另外，還有其他可能會存在著染色體微缺失、微重復的情況，需要結合微缺失、微重復的致病性分析，以及胎兒B超檢查的結果來綜合決定，選擇繼續妊娠還是終止妊娠。