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染色體異常有什么癥狀

參與醫(yī)生

山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 李敬 主治醫(yī)師
染色體異常的癥狀,根據(jù)染色體異常的具體類型不同而有所不同,具體如下:1、結(jié)構(gòu)異常:常見的染色體結(jié)構(gòu)異常有平衡易位和羅氏易位等,由于沒有遺傳物質(zhì)的顯著增加或者缺失,通常不會有異常表現(xiàn)。身體發(fā)育和智力發(fā)育等各方面均為正常,僅有極個別情況,可能存在異常表現(xiàn),部分較小的染色體結(jié)構(gòu)異常,如微缺失或微重復(fù)等,可能產(chǎn)生智力發(fā)育遲緩或某些器官異常;2、數(shù)目異常:部分染色體數(shù)目異常,如45,X少一條X染色體,通常表現(xiàn)為女性存在卵巢功能差,甚至卵巢早衰、身材矮小以及智力也會受影響。部分47,XXX三條染色體的情況,臨床表現(xiàn)為女性身材較高大,智力正常或輕微異常,生育能力相對正常,或僅有卵巢功能輕度下降。部分涉及到男性染色體數(shù)目異常,如47,XXY患者可能存在精子少、弱、差,甚至無精子情況,從而影響妊娠。
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