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巨結腸顧名思義就是結腸巨大的膨出、膨隆，但是真正病變的地方不在擴張的腸管這一段，而在其遠端，也就是狹窄段這段。一般病變段腸管，也就是狹窄段里面缺乏是神經節細胞，從而造成的這段腸管擴張受限或者舒張受限，腸管保持攣縮或者緊張狀態，造成排便困難，進而引起近端腸管的巨大擴張。所以巨結腸的孩子大部分排便困難或者爆發性排便，如果病變段比較短，僅僅在直腸或者短段的巨結腸，這時候可以用肛診或者用開塞露以后出現爆發性排便。如果是病變段比較長，累及大部分的結腸，甚至部分小腸，大部分孩子在一出生就會出現重度的排便困難，同時腹脹如球，腹壁甚至會出現紅腫、腹壁發紅、腹壁的血管曲張。如果繼續嚴重下去，可能因為近端腸管的高度擴張，引起腸道穿孔、腹腔感染，甚至在胎兒期出現胎糞、腹膜炎、消化道穿孔等嚴重的后果。因此，一般巨結腸是先天性疾病，是因為腸管里面或者腸壁里面缺乏神經節細胞，造成腸管持續攣縮，從而出現巨結腸。