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巨結腸是小兒先天性腸道疾病的一種，是腸道遠端神經元缺損如或者減少所造成的，主要表現是頑固性便秘，逐漸加重。頑固性便秘患兒通過自身沒有辦法解決，不能夠自己排便，必須通過專業醫生幫助，通過擴肛、灌腸才能夠緩解便秘。而便秘和腹脹逐漸加重，可以引起繼發性腸梗阻，危害患兒健康。同時營養不良、發育不良，一旦診斷出先天性巨結腸，可以做外科手術治療。