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21-三體綜合征的臨床特點

參與醫生

首都醫科大學附屬北京同仁醫院 梁昱 副主任醫師
21-三體綜合征也稱先天愚型和唐氏綜合征,臨床有部分特點,首先有特殊的面容,一生下來很容易發現,唐氏綜合征的孩子眼裂比較小,就是眼睛比較小,而且外眼角的外眥向上揚,眼睛向上揚起來。而且兩個眼睛之間的距離非常遠,鼻梁子也比較低,然后耳朵耳廓也比較小,嘴巴經常會有兔唇,或者軟腭比較短。孩子總是張著嘴、吐著舌頭,相對口水也比較多,總是流著哈喇子,頭比較小、比較圓。在孩子小的時候,經常喂養非常困難,所以生存率也受到一定影響。除此以外,孩子生長發育也不及同齡兒,生長發育指標身高、體重,都比正常的孩子要低。同時智力也低下,到了一定年齡孩子理解的一些事物,其理解不了,就是年齡越大,發現智力的差距就會越明顯。孩子臨床上通常伴有其他系統的先天疾病,比如先天性心臟病等也經常容易伴發。還有特殊的掌紋特點,像通貫手,是手紋的成一條線,此種孩子發生的幾率也非常多。
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