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甲胎蛋白是一種糖蛋白，由胎兒肝細胞及卵黃囊合成。甲胎蛋白在胎兒血液中濃度較高，出生后逐漸下降，出生后2-3個月甲胎蛋白在血液中基本消失，因此成人血清中甲胎蛋白含量極低。部分腫瘤會產生較高濃度甲胎蛋白，如生殖細胞腫瘤，包括卵黃囊瘤、內胚竇瘤、畸胎瘤等。還有一些肝臟腫瘤，如肝母細胞瘤。這兩大類腫瘤均可甲胎蛋白值偏高。另外70%的肝細胞肝癌患者血液中可以查出較高濃度甲胎蛋白。因此，如果一個成年人血液中查出較高甲胎蛋白，如＞400ng/ml，需要排除是否妊娠，是否有生殖性腫瘤等。如果排除這些可能，同時在肝臟影像學檢查顯示具有實體腫瘤，基本可以確定患有肝癌。但30%原發性肝癌甲胎蛋白不高，因此甲胎蛋白陰性的肝臟占位不能排除肝癌。 甲胎蛋白是目前很好的肝癌指標，70%患者在肝癌早期會導致血液中甲胎蛋白增高，進而檢查出早期肝癌。對于亞臨床肝癌，早期治療可以取得較好的效果。甲胎蛋白對于肝癌術后檢查也具有指導作用，可以發現早期肝癌復發患者，并指導臨床給予及時治療。