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染色體平衡易位是指2條或者以上的染色體交換片段，結構重排而引起的癥狀。一般情況下，染色體平衡易位不會引起遺傳物質的增加或者減少，基本不會引起明顯的臨床表型。所以通常把染色體的平衡易位稱為攜帶者。也有個別的染色體平衡易位在斷裂的過程中導致了基因的功能破壞，從而影響基因的表達，也會引起一些嚴重的臨床表型，比如先天性的智力障礙、發(fā)育遲緩以及腦癱等。總的來講，平衡易位對于個體來講不會造成嚴重的影響，但是如果是有嚴重的不良生育效應，可能就會引起不孕不育、不良妊娠以及畸形兒生育史等。 一般染色體平衡易位個體，相應的配子就是卵子或者精子會有18種類型，其中1/18是染色體正常，1/18是平衡易位攜帶者，余下的16/18都會有嚴重的臨床表型。