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人類正常染色是二倍體，46XN，女性46XX，男性46XY，是二倍體，三倍體是23×3，69接著XN、XXN。非整倍體是在46XN的基礎上減少或增加若干條染色體，而不是整個染色體拷貝數的增加。例如47XXY、45X都是非整倍體，在胚胎停止發育過程中常遇到如47增加22號染色體、9三體或者16三體、21三體、18三體等，還有單體，9號單體、45X等，都屬于染色體非整倍體。 染色體無論非整倍體還是三倍體，都是胚胎染色體異常的情況，必然會優勝劣汰。如果無優勝劣汰，臨床遇到極個別16三體曾經存活到18周，發生胎死宮內，進行病因學檢查發現胚胎是非整倍體。非整倍體的胚胎一定要選擇合理的終止妊娠的方案，非整倍體對胎兒出生缺陷健康影響很大，也有部分例外，如超雌47XXX胎兒增加1條染色體，還有47XYY超雄的患者，胎兒是否需要終止妊娠需要根據夫妻雙方的意愿，但作為臨床醫生，如47XXX超雌的患者完全能正常存活，甚至還有相當部分患者能夠生育。