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它的診斷標準比較復雜，作為老百姓只需要知道，假如診斷，最低標準是必須滿足兩個必要條件跟一個主要標準： 1、必要條件包括：其中之一是持續有4個月一系或者多系的血細胞減少，假如檢出原始細胞增多或者是有骨髓增生異常綜合征相關的一種細胞遺傳學異常，那也可以直接診斷； 另外就是要排除其它可以導致血細胞減少和發育異常的造血和非造血疾病，包括系統性紅斑狼瘡、感染繼發等情況； 2、關于骨髓增生異常綜合征的一個主要標準，以下這幾條至少要滿足一條的： 第一，發育的異常，主要表現為骨髓這加工廠里的紅細胞、粒細胞或者巨核細胞，發育異常的細胞比例超過10%； 第二個，骨髓里的環狀鐵幼粒紅細胞占有核細胞的比例要超過15%，或者這種類型的細胞超過5%，同時伴有SF3B1基因的突變； 第三種情況，骨髓涂片原始細胞達到5%-19%； 另外常規進行染色體的核心分析，就是對這些血細胞的細胞核進行分析，或者進行原位雜交，檢出對骨髓增生異常綜合征有診斷意義的染色體異常； 當然也有些輔助的標準，包括可以進行骨髓活檢切片，看其形態跟免疫學是否支持，也可以進行流式細胞儀的檢測，看是否存在骨髓增生異常綜合征的表型異常、有沒有發育異常、有沒有克隆性的改變； 另外進行基因的測序，看是否存在相關的基因突變，有沒有髓系克隆性的改變。再重申一下，所謂的血細胞減少的標準是指中性粒細胞的絕對值低于1.8×10^9/L、血紅蛋白低于100g/L、血小板是低于100×10^9/L。